西安一医院团队在罕见家族性高胆固醇血症基因治疗领域取得突破

漫时光漫画中新网西安6月10日电 (梅镱泷 刘炳圻)记者10日从西安交通大学第一附属医院获悉，该院团队联合苏州诺洁贝生物技术有限公司，在纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)基因治疗领域取得突破性临床成果。双方联合研发的基因治疗药物NGGT006临床试验斩获重磅疗效数据，相关研究成果已发表于国际顶级期刊《自然·医学》。 据介绍，纯合子家族性高胆固醇血症是一类凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇(俗称“坏胆固醇”)的能力。该类患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平可达健康人群的4至9倍，若得不到有效干预，多数患者会在35岁前诱发严重心血管事件，甚至突发猝死，临床治疗难度极大。目前临床主流降脂药物疗效有限，全球范围内始终缺乏根治性治疗手段，大量患者深陷治疗困境。 本次研发的NGGT006是一款依托重组腺相关病毒(AAV8)载体打造的创新基因治疗药物。药物通过单次静脉输注方式，将功能正常的人源低密度脂蛋白受体基因递送至患者肝细胞，从发病根源修复肝脏代谢功能，恢复机体清除“坏胆固醇”的能力。研发团队创新采用嗜肝性载体、肝特异性启动子、密码子优化等多项技术策略，在提升靶点蛋白表达效率的同时，全面保障用药安全性。 据了解，本项研究是全球首个完整披露临床前及人体临床试验数据、进入临床阶段的纯合子家族性高胆固醇血症基因治疗药物研究。研究首次证实，单次AAV基因治疗可有效修复纯合子家族性高胆固醇血症患者肝脏血脂代谢功能，实现长期、显著的降脂疗效。该成果不仅填补了全球相关领域的技术空白，也为广大罕见病患者带来全新治疗希望。 下一步，西安交通大学第一附属医院团队将持续推进大样本临床试验，延长随访周期，进一步验证NGGT006的长期疗效与远期安全性。同时团队将持续优化药物给药剂量与免疫抑制方案，降低免疫反应风险，全力推动这款原创基因治疗药物早日落地临床，惠及更多罕见病患者。(完) 日本前众议长河野洋平去世 曾发表著名的“河野谈话” “世界第一碗面条”并非小麦制作，实证了什么？ “粤车南下”扩围 大湾区“双向奔赴”再提速 “鹅腿阿姨”塌房？相关部门已介入，平台提示其账号违反使用规范 揭秘档案修裱：秉承最小干预原则 补纸选择有讲究 新疆算力布局优势显现，加速迈向绿色算力新高地 数据中心发电厂噪音扰民！马斯克两公司遭万人集体诉讼 更“世界”的世界杯要来了：哪些纪录有望改写？谁将是最大黑马？ 一首西北神曲焊死循环键！人这一辈子一定要去一趟临夏 黄仁勋轻描淡写一句话，让台湾“缺电焦虑”再升温？ 董路谈足球小将第1000场比赛：“中国足球什么都不缺，只缺胜利” 古典学家王焕生：“奥德赛时期”，靠四个字度过 吃薯条、闭眼打盹？特朗普现场观赛，球迷一片嘘声 三峡水库腾出防洪库容 长江万州段水位降至150米 吴石烈士孙女：我想对爷爷说，您的儿孙们一直坚守着沉默的荣耀 宁夏冷凉蔬菜迎采收旺季 最快3天可抵大湾区 杭州：四季繁花轮番登场 各有专属“花样浪漫” 没有“黑眼圈” 全球唯一野生白色大熊猫长大了